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Quien nos forma, la naturaleza o el ambiente?
Hasta
hace poco, la genética del comportamiento se ocupaba sobre todo de cuantificar
las influencias relativas de la naturaleza y el ambiente sobre el desarrollo
psicológico y los trastornos mentales. Se utilizaban preferentemente estudios
sobre hermanos gemelos y familias con hijos adoptados para separar los efectos
genéticos y los ambientales. Los resultados eran coherentes e importantes para
demostrar la influencia tanto de la naturaleza como del ambiente. En general,
sus efectos resultaban ser aproximadamente iguales, aunque los factores
genéticos predominaban claramente en algunos trastornos (como el autismo o la
esquizofrenia), los factores ambientales predominaban en otros (como el crimen).
Actualmente ha quedado claro que considerar la naturaleza y el ambiente como
fuerzas separadas e independientes es una engañosa simplificación. Los efectos
dependen de cómo interactúan ambas, tanto en términos de correlaciones como en
términos de interacción.
Las
correlaciones tienen su origen en que los genes influyen sobre las diferencias
individuales en la exposición a riesgos ambientales a través de tres mecanismos
distintos. En primer lugar, los progenitores transmiten sus genes a su
descendencia pero también proporcionan a sus hijos un entorno para que crezcan.
La correlación entre influencias genéticas y ambientales refleja el hecho de
que, en conjunto, los progenitores que transmiten genes implicados en un riesgo
mayor de verse afectados por un trastorno mental tienden también a proporcionar
ambientes menos óptimos para el desarrollo de sus hijos. Por ejemplo, las
personas con problemas graves de depresión recurrente o con problemas
persistentes con drogas o alcohol pueden tener dificultades para ejercer de
padres. Los riesgos a los que se exponen sus hijos son, por tanto, una
combinación de genética y entorno. En los análisis tradicionales, el efecto
combinado se atribuye enteramente a la genética mientras que, en realidad,
implica la acción conjunta de naturaleza y ambiente.
En
segundo lugar, las personas seleccionan y configuran su entorno a través de su
propio comportamiento. Así, por ejemplo, un niño con talento musical, atlético
o matemático influido genéticamente es probable que pase más tiempo (y
posiblemente tiempo de mayor calidad) dedicado a estas aficiones que otros
niños. Consiguientemente, el desarrollo de su talento se habrá visto influido
por esas ventajas ambientales tanto como por su bagaje genético. Los genes
habrán desempeñado un papel fundamental en la configuración y selección de los
entonos, pero la influencia reflejará el encuentro entre naturaleza y ambiente.
También en este caso, los análisis tradicionales atribuirían todos los efectos a
la genética, pese al papel mediador desempeñado por el ambiente.
En
tercer lugar, la conducta genéticamente determinada de una persona afectará sus
interacciones con otras. Por ejemplo, los individuos antisociales son más
propensos que otros a manifestar conductas que provoquen hostilidad o rechazo,
conduzcan a una falta de apoyo social, predispongan a la ruptura de relaciones y
pongan sus empleos en peligro. En todos estos efectos desempeñan un papel
importante los riesgos ambientales. Una vez más, los genes son importantes a la
hora de hacer que un individuo tenga una mayor (o menor) probabilidad de verse
sometido a ambientes de riesgo, pero aunque generalmente se incluyen en las
estimaciones de los efectos genéticos, los riesgos en general implican una
mediación tanto genética como ambiental.
Estos
hallazgos tienen ¡aplicaciones cruciales tanto para la investigación genética
como para la psicosocial. Para la genética, el mensaje es que parte del efecto
genético se debe en realidad a su impacto indirecto sobre variaciones en la
exposición a riesgos ambientales. Por tanto, implica tanto a la naturaleza como
al ambiente, y etiquetarlo como únicamente genético es erróneo. Para la
investigación psicosocial el mensaje es paralelo: algunos de los efectos que
parecen ser enteramente ambientales están, en realidad, mediados parcialmente
por la genética,
Los
evangelistas de la genética han procurado en ocasiones ningunear la
investigación psicosocial basándose en esto. Pero sus críticas son
injustificadas, en primer lugar porque los hallazgos de la genética muestran
que, por lo general, sólo una minoría de los presuntos efectos ambientales
están mediados genéticamente, y, en segundo lugar, porque los análisis genéticos
han confirmado que la mediación por riesgos ambientales existe. Por ejemplo, se
ha podido demostrar que los factores ambientales explican las diferencias entre
pares de gemelos monocigóticos (idénticos), que comparten todos sus genes.
Así
se explica la correlación entre genes y ambiente. En contraste, la interacción
entre genes y ambiente refleja un mecanismo bastante distinto. Uno de los
hallazgos universales en la investigación sobre riesgos ambientales es que los
niños (y los adultos) varían enormemente en sus respuestas. Frente a un riesgo
ambiental dado, por grave que sea, algunos individuos sufren enormemente
mientras que otros evitan los efectos más adversos. Los factores genéticos
desempeñan un papel fundamental en esa variación individual en la
susceptibilidad o vulnerabilidad. Este tipo de efecto se aplica a toda la
biología y la medicina. Así, la exposición al polen en la primavera provoca
alergias severas en algunos individuos, pero otros no se ven afectados en
absoluto; las influencias genéticas intervienen en esa diferencia individual.
Además, la investigación en genética molecular, que estudia los efectos de los
genes de susceptibilidad individual, ha confirmado que genes y ambiente
trabajan juntos en relación con factores de riesgo tan diversos como el
tabaquismo, las lesiones cerebrales o las infecciones. Estos trastornos son poco
probables en ausencia de los genes que aportan la susceptibilidad, pero también
son poco probables cuando falta el factor ambiental de riesgo. Es la presencia
de ambos lo que realmente importa. Una vez más, los análisis genéticos
cuantitativos clásicos habrían atribuido todo el efecto a los genes, cuando en
realidad el efecto nace de la combinación de naturaleza y ambiente.
La
existencia y abundancia de las correlaciones e interacciones entre genes y
ambiente implican que cualquier evaluación de efectos necesita (como mínimo)
ocuparse de la naturaleza, del ambiente y del efecto combinado de ambos. Los
datos existentes son todavía demasiado escasos para alcanzar una conclusión
general sobre la influencia relativa de este efecto combinado, que probablemente
varía para distintos rasgos o trastornos. Está claro que no es trivial, pero
conviene que evitemos exagerar su importancia. Todavía necesitamos preguntarnos
si hay efectos genéticos importantes que sean independientes de las adversidades
ambientales y si, por otro lado, existen efectos ambientales sobre los
individuos que no impliquen una susceptibilidad genética.
La
importancia independiente de los efectos genéticos es la que tiene mayor
respaldo en las observaciones. Así, la evidencia relativa a la esquizofrenia y
al autismo indica que los riesgos genéticos para estos trastornos no dependen de
que los niños se vean sometidos a riesgos ambientales de ningún tipo.
Probablemente lo mismo podría aplicarse, en mayor o menor grado, a otros rasgos
psicológicos. En cambio, los efectos ambientales son generalmente más
manifiestos en individuos genéticamente susceptibles. Probablemente existan
algunos efectos ambientales que no requieran susceptibilidad genética, pero no
se ha demostrado fehacientemente.
Cabe
añadir dos precisiones más con respecto al asunto de la naturaleza y el
ambiente. En primer lugar, las influencias no genéticas no implican
necesariamente efectos ambientales específicos. Esto se debe a que el desarrollo
biológico no es determinista, sino probabilístico. Dicho de otro modo, el
programa genético derivado de la evolución especifica una pauta o plan general,
pero no determina lo que hará cada neurona individual (o cualquier otro tipo de
célula). El azar y las perturbaciones juegan un papel considerable. Así, todas
las mujeres tienen dos cromosomas X, pero sólo uno es activo y cuál de los dos
lo sea depende principalmente del azar. Cuál es el activo es importante en
algunas circunstancias porque uno de los X se hereda del padre y el otro de la
madre. Las perturbaciones generales son comunes durante el desarrollo. Casi
todos nosotros tenemos anomalías menores de un tipo u otro -por ejemplo, un
pezón extra, un diente supernumerario, la falta de un músculo, un pliegue
inusual en los ojos, un patrón asimétrico en la piel o unas orejas de geometría
poco usual. Estas anomalías tienen significado a nivel de grupo -son más
frecuentes en gemelos que en singletes, así como en niños nacidos de madres de
edad avanzada- pero no parece que ningún factor ambiental específico sea
responsable de su presencia a nivel individual.
Además, la mayoría de estas anomalías no tiene consecuencias funcionales. No
obstante, pueden ser importantes porque indican que el desarrollo no ha ido todo
lo bien que debía. Los trastornos pueden ser el resultado de alguna combinación
de riesgo genético e imperfecciones durante el desarrollo más que de alguna
experiencia particular de exposición a un riesgo ambiental.
La
segunda precisión es que si bien la cuantificación de los efectos genéticos y
ambientales se centra en las diferencias individuales, es necesario considerar
también sus efectos sobre la frecuencia de un rasgo particular. Durante el
último medio siglo se ha producido un aumento muy importante en las tasas de
abuso de drogas y criminalidad entre los jóvenes y de suicidio entre los hombres
jóvenes. La velocidad con que se ha producido tal incremento apunta claramente a
algún tipo de efecto ambiental. A lo largo del siglo XX se ha producido también
un incremento en la altura y en el CI, además de un descenso en la edad de la
monarquía. También en este caso cabe atribuir los cambios a factores
ambientales. Los resultados de la investigación indican que los factores
responsables de las diferencias individuales en una característica particular no
son necesariamente sinónimos de los factores responsables del nivel o
frecuencia de esa característica en el conjunto de la población. Por ejemplo,
los factores genéticos son en gran medida responsables de las diferencias
individuales en altura, pero el gran incremento de la altura media (de unos
doce centímetros) durante el último siglo se debe casi con certeza a mejoras en
la nutrición. Una herencia alta, o incluso muy alta, no implica que un cambio
importante en las condiciones ambientales no pueda tener un efecto notable.
¿Cómo
queda entonces la cuestión de si estamos formados por la naturaleza o por el
ambiente? La respuesta es que por ambos. No obstante, los resultados de la
investigación van más lejos al poner el énfasis en cómo interactúan los dos
tipos de factores. Buena parte de la variación entre personas es el resultado de
la combinación sinérgica de naturaleza y ambiente.
En
cierto sentido, la pregunta no es la adecuada. Que la herencia sea alta o baja
no tiene ¡aplicaciones políticas o prácticas (salvo, quizás, cuando es muy
cercana al cero por 100 o al cien por 100). Lo que realmente importa no es la
fuerza relativa de los efectos genéticos y ambientales (que en cualquier caso
variarán de acuerdo con las circunstancias) sino los mecanismos a través de los
cuales ejercen su efecto. Es así como se plantea la investigación en el futuro.
Por ejemplo, ¿las influencias genéticas sobre la conducta antisocial actúan a
través de los riesgos indirectos asociados con la búsqueda de sensaciones o la
impulsividad, a través de los riesgos más directos asociados con la
agresividad, o a través de los efectos protectores que se asocian a una ansiedad
elevada?
Los
genetistas moleculares contribuirán de forma crucial a la comprensión de los
procesos causases. Hasta ahora, la mayor parte de la investigación biológica en
el área de los trastornos mentales no ha sido concluyente porque en muchos casos
ha sido como dar palos de ciego. Pero una vez la genética molecular haya
identificado uno o más genes de susceptibilidad importantes, y una vez la
investigación en genómica funcional haya mostrado los efectos de estos genes
sobre proteínas y sobre los procesos biológicos que estas proteínas
desencadenan, debería ser más fácil hallar los mecanismos biológicos causases
subyacentes.
Aún
así, la investigación sólo triunfará si considera la interacción entre
naturaleza y ambiente. Esto se debe a que algunas influencias genéticas
importantes actúan sobre la exposición y susceptibilidad frente a riesgos
ambientales específicos. Por tanto, la investigación debe ir más allá de los
procesos que operan en la célula; debe estudiar también los procesos
relacionados con la forma en que los individuos interactúan con su entorno, y
por tanto con las vías indirectas por las que susceptibilidades genéticamente
influenciadas conducen a conductas particulares. Esta tarea puede completarse,
pero el éxito no será fácil y probablemente lleve mucho tiempo.
MICHAEL
RUTTER Profesor
de Psicopatología del desarrollo, Institute of Psychiatry, Kings' College,
Londres
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