GEN: Neologismo introducido por Wihelm Juhannsen (1857-1927) en 1909 para designar las unidades de material heredado (o de transmisión genética). Proviene del griego génesis (generación). Situado, en los organismos superiores, en los cromosomas, un gen es una secuencia de pares de bases a los largo de un trozo de ADN , que tiene una función especifica conocida. Los genes son , en consecuencia, tiras de nucleótidos separadas entre si por otras tiras de

ADN, denominadas también «secuencias intervinientes» o «intrones». José Sanmartín ha señalado, pertinentemente. que estas secuencias son como los espacios publicitarios de las películas de televisión, pero que mientras que sabemos cuál es la función de la publicidad, ignoramos todavía para qué valen realmente los intrones.

En los seres humanos existen unos 30.000 genes diferentes, cada uno agrupando entre 2.000 y 2.000.000 de pares de nucleótidos. Pequeños cambios (mutaciones) en la estructura química de los genes pueden tener consecuencias muy importantes. Como la anemia falciforme, una enfermedad hereditaria bastante frecuente. Los hematíes de las personas con este tipo de genes sufren grandes alteraciones de formas cuando se exponen a bajas concentraciones de oxígeno. Como consecuencia, a los hematíes les es entonces muy difícil pasar a través de los capilares sanguíneos, con el resultado de grandes dolores e incluso la muerte (por razones evidentes, en las academias de las Fuerzas Aéreas de algunas naciones se efectúan exámenes genéticos para detectar esta anemia). Se conocen más de cuatro mil defectos en los que un solo gen provoca trastornos en los seres humanos. Y la mayoría son letales, abundando, además, los casos en los que las víctimas son preferentemente niños.

Estos ejemplos y nociones, tan sencillos y elementales, sirven perfectamente para apreciar con claridad parte de la importancia de la genética y biología moleculares. Con ellas es posible plantear la tarea de identificar el defecto genético responsable de enfermedades (se estima que un recién nacido de cada trescientos es portador de una anomalía genética). En 1986, por ejemplo, un equipo de investigadores norteameri­canos identificó el defecto genético responsable de un tipo de distrofia muscular. En 1989, un grupo de biólogos anunció el descubrimiento de la situación del gen que, cuando sale defectuoso, produce la fibrosis quística, una enfermedad que afecta a los pulmones, páncreas y otros órganos.

A partir de entonces, los avances en esta dirección son constantes. En 1993, por ejemplo, se localizó el gen de la Corea de Huntington, un trastorno que produce una degeneración progresiva del cerebro, que viene acompañada d la aparición de fuertes movimientos incontrolados y que conduce, inevitablemente por el momento, a la muerte (habitualmente ataca a las personas de alrededor de 35 años.

De esta manera, será posible (es ya posible en bastante casos) al menos identificar a los padres que pueden transmitir el defecto, o hacer pruebas a la mórula —el primer esbozo del embrión para comprobar si el ser humano que surgirá de él será portador o no de la anomalía. Y no sólo eso: en algunos casos será factible también remediar lo que antes parecía irremediable, curar las enfermedades. El primer paso en esta dirección se dio en septiembre de 1991, Cuando se practicó a una niña de cuatro años el primer trasplante genético. La experiencia tuvo éxito.

Básicamente, el objetivo principal de las terapias génicas es aportar un gen normal para paliar la insuficiencia de un gen. De hecho, existen dos tipos de terapias génicas: la terapia génica somática, que no se transmite a la descendencia, y la terapia de células germinales que sí se transmite. Esta última se aplica con cierta extensión en la actualidad a razones y animales de granja. Su utilización con la especie humana no es técnicamente imposible, pero podría conducir a prácticas eugénicas Y también está la donación de la que me ocupo en otro lugar de este diccionario. (ver Eugenesia)

Los avances en el conocimiento de la estructura de los genes afectan al universo de los comportamientos y valores sociales, éticos, de manera que no es deseable limitar el tratamiento de las cuestiones que se refieren a la genética, biología molecular o ingeniería genética a aspectos puramente científicos o tecnológicos. Veamos a continuación algunos posibles remas que se pueden —y deben— analizar en tal sentido.

El que podamos averiguar la situación, en las secuencias de ADN que constituyen los genes, de los defectos que producen muchas enfermedades, constituye una información que se puede utilizar en numerosas direcciones. Tomemos Como ejemplo a la corea de Huntington. La detección de esta enfermedad en un óvulo recién fecundado puede ser utilizada para que la mujer embarazada decida abortar, evitándose de esta manera un problema dramático. Pero pensemos en otro ejemplo que conduce a situaciones muy diferentes. Una familia estadounidense tenía un hijo que padecía de fibrosis quística. El joven recibía atención médica a través de un seguro privado. Cuando su madre quedó embarazada de nuevo, se le exigió someter al feto a una prueba genética para averiguar si su hijo padecería el mis­mo trastorno. El resultado fue positivo, pero la mujer decidió continuar con su embarazo. El seguro se planteó entonces la posibilidad de anular o limitar sus prestaciones a la familia.

Tenemos que darnos cuenta de que de lo que se está hablando aquí es de una situación nueva y compleja. Es evidente, especialmente dada la naturaleza de la cobertura médica en Estados Unidos, que la compañía de seguros —esta u otra cualquiera, en distintas o parecidas circunstancias— podía intervenir condicionando muy seriamente las posibilidades de esta familia, que, de esta manera, vería limitada gravemente su libertad. ¿Qué hacer en este tan notorio —y en muchos aspectos paradigmático— caso de conflicto de intereses? He aquí uno de los problemas que el desarrollo del conocimiento científico plantea al presente y al futuro.

El mercado laboral puede verse también condicionado por la información genética. Hay que señalar en este sentido que uno de los hallazgos de la biología molecular es que existen secuencias de bases sensibles a la acción de factores ambientales determinados. Como los que se pueden encontrar en algunos puestos de trabajo.

Aquí surgen, de nuevo, diferentes posibilidades. El poseer semejante información es, evidentemente, bueno para la persona, en tanto que elimina riesgos para su salud, pero también puede conducir a que las empresas en cuestión encaminen sus esfuerzos no a modificar las circunstancias medioambientales de sus centros de trabajo, ni a introducir cambios estructurales, sino, simplemente, a buscar empleados genéticamente resistentes, lo que tal vez conduciría a nuevas clases -o castas- sociales", definidas por características biológicas, una idea esta ante la que muchos retrocederíamos.

Fuente Consultada: Diccionario de la Ciencia de José Manuel Sánchez Ron